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Qui suis je ?
Je suis tellement ravie que vous ayez décidé de visiter mon site pour en apprendre plus sur moi et mon combat. Je suis une petite fille de 4 ans, qui m’entraîne tous les jours pour acquérir les gestes du quotidien. Je dois lutter contre mon manque de tonus, ma trop grande souplesse...tout ça à cause d'une mutation sur l'un de mes gènes HNRNPK. C'est le syndrome Au Kline.
Pour progresser, je fais de nombreuses thérapies que vous pourrez découvrir sur mon site !
Si vous souhaitez m'aider, vous pouvez faire un don sur hello asso.
Mon histoire
racontée par maman
Candice est née le vendredi 24 novembre 2017. A sa naissance, Candice est emmenée dans une autre salle, elle a besoin d'être aspirée et d'oxygène...ce qui est très fréquent d'après ce qu'on nous dit. Je me retrouve seule dans la salle d'accouchement, en ayant à peine vue ma fille. Une sage femme repasse et me demande si Candice est moins hypotonique. Sur le coup, je ne comprends pas ce que ça veut dire et ne fais pas attention.
Le lendemain, le pédiatre de garde nous annonce qu'elle a une fente palatine. Ce n'est pas grave, ça s'opère très bien...mais à cause de cette malformation, ils vont faire des examens pour vérifier tous ses organes...
Le jour suivant, c'est un souffle cœur... On nous dit que notre fille a des traits physiques particuliers et qu'il faudra faire des tests génétiques. Tout de suite, nous pensons à la trisomie...mais elle n'en a pas les traits.
Le lundi, nous rencontrons le chirurgien maxilo faciale. Il nous rassure sur cette petite opération que consiste la fermeture de sa fente palatine postérieure. Mais il nous explique aussi que chez ces enfants, il y a un retard du tronc cérébral, ce qui implique des apprentissages beaucoup plus longs...que pour parler, elle aura besoin de faire de l'orthophonie. Notre petite fille est différente, mais c'est pas grave, nous l'aiderons de notre mieux.
Puis nous enchaînons avec le cardiologue... Candice a plusieurs anomalies cardiaques qui sont à surveiller. Ce n'est pas très grave, c'est mécanique et la médecine sait bien soigner...
Candice a des examens toute la semaine pour vérifier les différents organes.
Elle a aussi une dysplasie des hanches, qui ce soigne avec un lange d'abduction.
Nous sommes à ce moment là plus préoccupés par le fait qu'elle ne mange pas que par le reste...l'allaitement ne fonctionne pas. Elle prend de très petites quantités de lait au biberon en perçant bien la tétine. Candice est nourrie par une sonde naso-gastrique depuis ses deux jours de vie. ça devait être temporaire pour lui redonner des forces...;mais au final ça ne fonctionne pas...
Le lundi suivant, les nouvelles sur le cœur sont bonnes, Candice n'aura pas besoin d'être opérée et les contrôles s'espacent...
Nous rencontrons en ce lundi 4 décembre, le pédiatre de génétique...et ce jour là tout s'effondre. Pour la première fois, je vois un médecin examiner ma fille...je le vois chercher des réflexes à ses jambes pendant de longues minutes...je me rappelle comment était sa sœur à cet âge la...et c'est une effroyable révélation. L'absence du réflexe de la marche, me fait comprendre que Candice sera en fauteuil roulant et ne marchera pas...nous comprenons alors ce qu'est l'hypotonie....
Le pédiatre nous dit que son développement psycho-moteur est très inquiétant... Il nous demande aussi de réfléchir si nous souhaitons que Candice soit réanimée en cas de problème (maladie hivernale)...ce qui se traduit aussitôt dans ma tête par "votre fille est un légume"...
Mon cœur est meurtri...pourquoi Candice ? pourquoi nous ? je n'ai pris aucun médicament pendant la grossesse, ne fume pas, et fais attention à tout ce que je mangeais...C'est une totale incompréhension, un véritable cauchemar.
Nous nous sentons seuls et perdus...nous acceptons tout ce que propose l'équipe médicale, l'opération pour la gastrostomie, le nissen, le prolongement de l'hospitalisation pour l'opération de la fente…
Après deux mois et demi à vivre, ou plutôt à survivre entre l'hôpital et la maison, Candice rentre à la maison. Nous devenons parents soignants et courons d'un rendez-vous à un autre. Candice commence aussitôt sa prise en charge au CAMSP, psychomotricité orthophoniste, kiné...Candice progresse tout doucement et s'affirme. Si bien qu'à 9 mois, elle fait de grosses colères à ses rendez-vous et ne fait plus rien… J'ai alors la sensation de l'y emmener pour rien...
A 1 an, nous avons l'annonce du diagnostic. ça ne changera rien, nous aurons juste un autre nom à la place du syndrome polymalformatif que nous avions eu à sa naissance.
Mais grâce à ce nom, nous trouvons quelques mois plus tard, en février, un groupe de soutien de parents du monde entier...et en particulier, nous échangeons avec les parents d'un petit garçon qui est atteint du même syndrome... et ça va radicalement changer notre vie ! Nous nous sentons plus seuls, ils nous parlent de leur parcours, des différentes thérapies alternatives qu'il suit... tels des mentors, ils nous poussent à faire de même.
Finalement, nous n'avons rien à perdre, et grâce à une opportunité, nous partons en thérapie à Barcelone pour une semaine de stage de kiné intensive. C'est une véritable révélation…Candice qui n'évoluait plus depuis plusieurs mois, fait alors plein de progrès. Nous retrouvons espoir et comprenons qu'elle a du potentiel... , que des méthodes fonctionnent mieux que d'autres.
Depuis, nous avons décidé d'arrêter de lui fixer des limites et de l'accompagner, de trouver les méthodes qui fonctionnent, de nous battre, de la faire travailler encore et encore afin que Candice puisse devenir autonome !
Cette profonde colère, ce sentiment d'injustice, cette intense tristesse, au lieu de les laisser me submerger, j'ai décidé de les utiliser et d'y puiser mon énergie pour me battre et faire progresser Candice. L'association permet de nous aider à financer toutes ses thérapies qui ne sont malheureusement pas reconnues en France mais qui permettent à notre fille d'évoluer. Mais aussi de partager avec vous nos combats et toutes les victoires que nous remportons !! Pour que les familles touchées par le handicap ne se sentent plus seules...et apprennent à croire en leur enfant : il existe des thérapies qui peuvent les aider !
De la sonde à mon sevrage
maman me raconte tout
Je ne pouvais pas t’allaiter...au contact du sein, tu t’endormais au lieu de téter...alors j’ai tiré mon lait pour toi, pour que tu aies le meilleur. C'était une façon de me rendre utile et de t'aider.
Au biberon, nous te voyons téter mais au final rien ne sortait du biberon . Alors les infirmières ont percé la tétine… mais au final, une grande partie du lait finissait sur ton menton...par moment, même le lait ressortait par tes narines...ce qui était très impressionnant la première fois.
Tu prenais des quantités trop petites (20ml en moyenne)...alors que tu n’avais que deux jours de vie, il était minuit, l’infermière me dit que si tu ne prends pas de plus grosses quantités au prochain repas, elle te mettra une sonde pour t’alimenter… comme tu ne manges pas assez, tu t’affaiblis et tu auras encore moins la force de t’alimenter… et à 4h du matin, tu ne prends toujours pas assez de lait...alors un petit tuyau se glisse dans ton nez jusqu’à ton estomac pour te mettre directement le lait dedans, à l’aide d’un pousse seringue...C’est le début de ce qu’on appelle l’alimentation entérale..
A chaque repas, nous te proposons le biberon et tout ce que tu ne bois pas, est ensuite passé par la sonde. Au fil du temps, c’est l’intégralité du biberon qui passera par ta sonde.
Les médecins nous font comprendre qu’il est impossible pour toi de t’alimenter correctement à court et moyen terme que la gestion d’une sonde naso-gastrique est très compliquée à la maison...En effet si la sonde se déplace, nous risquons d’envoyer le lait dans les poumons au lieu de l’estomac… de plus cette sonde est gênante... Tu as du reflux...alors ils proposent de poser une gastrostomie : de faire un petit trou dans ton vendre au niveau de l’estomac et d’y placer un petit bouchon qui ressemble à ceux des bouées gonflables. Ainsi, nous pourrons y brancher un raccord pour t’alimenter directement dans l’estomac sans aucun risque. Ils expliquent aussi que pour limiter ton reflux qui est très important, de faire un nissen, c’est à dire au niveau de la jointure entre l’estomac et l'œsophage, de faire un replis pour empêcher que la nourriture présente dans l’estomac ne remonte….plus de reflux, plus de vomissement…
Nous acceptons cette opération (pose gastrostomie + nissen) qui aura lieu le 29 décembre 2017. Tu as tout juste un mois et quelques jours…
Il est difficile d’avoir un enfant qui ne mange pas et d’entendre toujours les mêmes paroles blessantes…
un enfant ne se laisse pas mourir de faim… cet enfant est fainéant, il ne fait pas l’effort de manger...combien a t’elle pris par la bouche ???
Tu n’étais pas fainéante, tu ne savais pas manger….tu n’avais pas assez de tonus pour manger...regardez, un nouveau né, à peine a t’il mangé, qu’il s’endort épuisé…
Je suis persuadée que si tu étais né à une autre époque, tu serais morte de faim…tu n’avais pas la force de manger, et ta succion était inefficace..il ne faut pas oublier qu’en plus de ton manque de tonus musculaire, tu avais aussi une fente palatine qui venait compliqué le tout mais aussi une cardiopathie…
Par contre, cette alimentation entérale t’a sauvé la vie...mais tu l’as à mon avis garder trop longtemps car en France, on ne sait pas sevrer un enfant…
Tu avais le droit via le CAMPS, à une séance d’orthophonie toutes les deux semaines. Sachant que le CAMPS est fermé deux mois l’été….C’est bien insuffisant. Nous apprenions des exercices à te faire faire, avec un glaçon, des chew tube, des massages dans la bouche et à extérieur… Ces messages étaient devenus un rituel avant chaque alimentation.
Car un enfant qui ne mange pas, ne développe pas ses muscles de la bouche, de langue...le tout était très hypotonique...la langue peut être toujours à l’extérieur de la bouche, qui elle même est toujours ouverte….
Le réflexe nauséeux qui est au fond de la bouche chez les bébés afin de leur éviter de s’étouffer avec un morceaux...avance et peut se retrouver au niveau de la langue, du palais, des lèvres, voire même des joues. Avec ces messages réguliers, nous avons fait reculer ton réflexe nauséeux, même s’il était encore présent sur le palais et la langue...mais petit à petit il diminuait.
Nous avions espoir que lorsque tu passerais à la cuillère, que tu te mettrais à manger...malheureusement la nourriture restait dans ta bouche et tu ne déglutissais pas ;...elle pouvait rester des heures à stagner... C’était désespérant !
Nous avons consulté une ergothérapeute spécialisée en oralité payée par nous même pour augmenter ta prise en charge et tes chances de réussir…
La gastrostomie rythmait notre vie, tu avais 4 repas qui passait en 2h...tu ne supportais pas des débits plus longs qui te provoquaient des selles liquides. Alors j’avais un bébé qui ne me réveillait pas la nuit, qui ne réclamait pas à manger...mais je devais mettre le réveil pour commencer ton alimentation suffisamment tôt et attendre qu’elle soit finie, pour aller me coucher. Il fallait calculer les repas, pour que tu ne sois pas sous alimentation à tes différents rendez vous médicaux, que tu es eu le temps de digérer avant d’aller chez le kiné….Alors que tu avais un an, nous avons trouvé que rester brancher 8h par jour t’empêchait d’évoluer. Nous avons demandé à changer tes heures repas, et nous sommes passés à une alimentation nocturne. Tu gardais des petits repas la journée, et la nuit à débit très lent, tu avais une grosse quantité de lait. Toutes les nuits, nous nous levions, non pas parce que tu pleurais, mais pour arrêter ton alimentation….parfois, ça sonnait parce qu’il y avait un plis dans le câble, et que du coup, l’alimentation était bloquée...mais vu que tu ne bougeais pas beaucoup, cela n’arrivait pas souvent contrairement à d’autres familles…
Le matin, tu étais pleine de glaires….il t’arrivait d’en vomir lors du passage du petit déjeuner. Car au final le nissen n’avait pas empêcher les reflux...nous avions du convaincre le médecin de te redonner un anti-reflux malgré le nissen pour te soulager.
Les médecins pensaient que tu pourrais arriver à avoir une alimentation plaisir au vu des progrès sur le plan musculaire que tu avais fait, mais que tu garderais toujours une alimentation la nuit pour compléter.
Il y a eu tout ces épisodes de très fortes diarrhées….tu étais très souvent malade, et tu avais toujours des selles ultra-liquides...Si bien que nous étions obligés d’arrêter ton alimentation et de te brancher avec de la solution de réhydratation en débit faible à la place...dans ces moments là, où tu frôlais la déshydratation, tu acceptais de boire par la bouche...tu buvais bien, tu réclamais à boire….tu mangeais même quelques cuillères de compotes. C’est là que nous avons compris, que tu étais en capacité d’être sevrer !! C’est dans ces moments là qui nous avions fortement envie de partir en Autriche chez No Tube.
Ce qui nous faisait peur, c’était qu’ils échouent ….car c’était pour nous la dernière chance pour que tu aies une alimentation par la bouche ! Et puis, suite à un pique nique ludique à Lyon organisé par No Tube, après avoir entendu les témoignages de ces familles, d’avoir entendu les kinés de Candice nous répéter de la sevrer à tout prix, que nous avons décidé d’y aller !!
Les pédiatres pensaient que No Tube pourrait t'apprendre à manger mais pas à totalement te sevrer mais ils nous ont soutenu dans notre démarche et ont rempli les différents papiers afin d’obtenir un remboursement de la sécurité sociale. Car nous avions appris qu’il était possible de se faire rembourser cette thérapie en suivant une procédure bien précise !
Nous avons donc payé le diagnostic No Tube qui détermine si l’enfant est en capacité de faire le stage et en même pas deux mois, nous étions inscrit pour un stage fin juillet 2019. L’été nous paraissait le moment le plus propice pour le sevrage, loin des maladies hivernales….Même si tu étais toujours malade et enrhumée malgré la saison…
Les deux semaines de thérapies ont été les plus dures pour moi après les semaines qui ont suivi ta naissance. L’équipe No Tube avait refusé de couper ton alimentation et l’avait fortement réduit. Je pensais que ce n’était pas suffisant pour que tu manges...et c’était dur de voir les autres enfants qui progressaient et pas toi...
Ils nous ont appris que le sevrage est une danse, un juste équilibre entre ce qu’on te donne par la sonde pour couvrir tes besoins vitaux, mais pas trop, pour que tu aies la sensation de faim et l’envie de manger. Et du coup, on peut être amener suivant ton état à augmenter ou à réduire cette quantité sans pour autant ce soit considéré comme un échec ou un retour arrière.
Durant le stage, il y avait trois repas que nous prenions ensemble au sol, tu étais allongé sur le dos et nous te donnions dans la bouche quelques cuillères que tu n’avalais pas. Tu suçais et mangeais quelques gâteaux, type curly (au maïs, on n’en trouve pas en France).
C’était désespérant de voir filer les jours, tu perdais du poids à vu d’oeil, et tu ne mangeais toujours pas. Nous pensions que nous étions venus pour rien, que les pédiatres avaient raison, que tu n’étais pas en capacité de manger et ne le serais sans doute jamais.
Mais l’équipe autrichienne croyait en toi, et ne cessait de répéter que tu allais y arriver, qu’il te fallait du temps, et que pas à pas « step by step », tu allais y arriver.
Nous avons compris aussi que ce qu’on ressentait était aussi néfaste pour tes repas ;...si nous voulions trop que tu manges, tu le ressentais et ça ne t’aidait pas ; Il fallait prendre du recul, être neutre vis à vis de ce que tu prenais….il fallait que ce soit naturel sans pression…
Nous sommes rentrés en France, tu ne mangeais toujours pas, mais ce n’était pas fini ! Nous continuons tous les jours à faire des comptes rendu à l’équipe autrichienne sur ce que tu avais pris par la bouche, le poids que tu faisais, la façon dont tu te comportais, si tu étais malade….et en fonction, nous avions des instructions sur ce que nous devions te donner par la sonde et à quel moment. Nous nous sentions soutenu et ce suivi quotidien, weekend et jour férié, était très rassurant ! Alors nous nous sommes laissés guider et avons suivi à la lettre leurs conseils !
La crèche nous a énormément aidé en acceptant de jouer le jeu et d’essayer de te donner à manger. Ils comptaient le nombre de cuillères avalées, ce qui me permettait de compléter le compte rendu journalier...Au final c’est à la crèche que tu as commencé à manger de plus en plus...Surement stimulée par les autres enfants.
Nous avons trouvé une purée que tu aimais et mangeais bien (purée pommes de terre, courgette, poulet) et nous te proposions celle-ci à tous les repas. Et puis petit à petit, tu as accepté de manger aussi de la compote chaude.
Au fil du temps, nous avons compter les cuillères, puis les demi pots, les petits pots et au final un grand pot ! Un jour nous avons eu ordre, de ne plus donner de lait par la sonde...tu mangeais de plus en plus. C’était toujours la même chose, mais nous avions appris que ça n’avait pas d’importance ! Ce qui compte, c’est que tu manges et que tu prennes du plaisir ! Certains enfants étaient sevrés qu’avec des petits suisses, des glaces, ou des chips….et c’est après le sevrage, au fil du temps, de voir la famille manger autre chose, qu’ils se diversifient petit à petit ! Ce qui compte, c'est le nombre de calories !
Et après plus de 5 mois de suivi avec l’équipe autrichienne, ils nous ont dit en janvier 2020 que c’était terminé ! Candice mangeait et n’était plus alimenté par la sonde. Nous n’avons plus redonné d’alimentation par la sonde depuis, uniquement les médicaments et de l’eau au début ! Tout n’était pas fini, il fallait que tu continues à grossir, et que tu te diversifies...
Candice, tu faisais 10kg au début du sevrage, tu étais bien potelée. A la fin, tu ne faisais que 8kg 5, tu étais toute maigre mais ton état général était beaucoup mieux. Tu n’étais plus pleine de sécrétions, de nausées au réveil...tu étais de moins en moins malade...le fait d’avaler, évitait que tout stagne dans la sphère orl et que ça provoque des infections ! C’était terminé, les problèmes respiratoires, plus de nébulisation (ventoline, plumicort)… Tu a perdu aussi pendant le sevrage de la tonicité...mais nous avons repris les exercices de kiné à la maison et les stages de kiné intensives….qui t'ont permis d’augmenter les quantités prises par la bouche ; Et au fil du temps, tu t’es diversifiée et t’es mise à manger des morceaux en avril 2021 !
Aujourd’hui en 2022, tu manges comme nous ! Qui l’aurait cru ?
Nous avons dit au revoir à ta gastrostomie en septembre 2020 ! Le trou ne s’est pas rebouché par lui même, et tu as été opéré en janvier 2021 pour le refermer !
De cette longue épreuve, tu en gardes des cicatrices sur le ventre...celles qui ont permis la pose de la gastrostomie, et celle qui est venu remplacée la gastrostomie!
Candice, tu a beaucoup progressé depuis que tu manges par la bouche...quand on n’a pas des nausées, cet état somnolent d’être en digestion continu, quand on n’a plus ce bouton sur le ventre….on peut alors explorer, grandir et progresser !
Nous sommes très reconnaissants à No Tube de t’avoir sevrer et si nous avons un conseil à donner à d’autres familles : foncer !! allez les rencontrer, faites le diagnostic….